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Sciences

Le génome humain a livré ses secrets

Les chercheurs du consortium international pour le séquençage du génome humain ont achevé leurs travaux. Ils ont réussi à établir la carte du génome en collectant les quelque trois milliards de lettres qui composent le code ADN humain. Il s’agit d’une avancée importante pour la recherche car elle ouvre de nombreuses perspectives notamment dans le cadre de la lutte contre des maladies jusqu’ici incurables.
Plusieurs centaines de scientifiques répartis dans une vingtaine de centres de recherche spécialisés ont travaillé pendant dix ans pour achever le séquençage du génome humain. Le projet a abouti avec deux ans d’avance et a coûté moins cher que prévu (2,7 milliards de dollars au lieu de 3). Il s’agit donc d’une belle réussite pour un programme financé par des fonds publics en provenance de six pays : Etats-Unis, Grande-Bretagne, Allemagne, Japon, Chine, France. D’autant qu’il a été en concurrence à un moment donné avec un projet de la société privée Celera Genomics, qui avait même annoncé le séquençage de 99 % du génome il y a deux ans.

La question de l’appropriation par les intérêts privés des bénéfices d’une découverte ayant trait au patrimoine de l’humanité, qui avait été évoquée lorsque Celera Genomics était lancé dans la course au décodage du génome, ne se pose donc plus. Les membres du consortium international ont décidé de mettre les résultats de leurs travaux à la disposition des scientifiques du monde entier. Ils ont ainsi placé sur une banque de données publique l’ensemble des séquences du génome humain laissant ainsi la porte ouverte à tous pour faire avancer le processus de décryptage «du livre d’instructions moléculaires de la vie humaine».

Moins de gènes que prévu

Les chercheurs estiment que la cartographie du génome est fiable à 99,99% ce qui revient à dire qu’elle est quasiment complète. Elle permet de savoir que le génome humain comporte, en fait, beaucoup moins de gènes que l’on avait pu le supposer il y a encore quelques années. Il y en a environ 30 000 soit à peu près deux fois plus que dans le génome de la mouche. Cela signifie donc que les différences entre les espèces sont dues aux combinaisons et au fonctionnement des gènes, plus qu’à leur nombre.

Il reste donc maintenant aux chercheurs, après la lecture du génome, à comprendre l’histoire qu’il raconte dans toute sa complexité en étudiant notamment les protéines qui déterminent le fonctionnement des cellules. C’est de cette manière qu’ils pourront améliorer la connaissance des facteurs héréditaires qui prédisposent, par exemple, certaines personnes à développer des maladies cardiaques, mentales, ou un diabète. Aujourd’hui, la recherche génétique a permis de trouver plus de 1 400 gènes responsables de maladies. Mais il en reste d’autres à identifier et à comprendre pour pouvoir lutter avec plus d’efficacité contre le cancer, les maladies neurodégénératrices (Alzheimer, Parkinson) ou d’autres maladies incurables comme les myopathies.

Les membres du consortium ont d’ailleurs d’ores et déjà fait part de leur ambition de réussir à avancer dans ce domaine en créant des outils pour détecter certaines affections dès leurs prémices. Ils souhaitent même mettre au point une technologie qui permette de séquencer le génome d’un patient pour un coût inférieur à 1 000 dollars. S’ils y arrivent, ils rendront possible la mise au point de traitements à la carte en fonction des caractéristiques génétiques de chacun.

Cinquante ans après la découverte de la structure à «double hélice» de l’ADN, l’annonce du séquençage complet du génome humain permet de franchir une nouvelle étape fondamentale dans la connaissance du fonctionnement des cellules. Pour les chefs d’Etat des six pays membres du consortium, qui ont fait une déclaration commune pour se féliciter de cette réussite, les chercheurs vont pouvoir, «tirer maintenant parti des ces nouvelles découvertes pour alléger les souffrances humaines».

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par Valérie  Gas

Article publié le 15/04/2003